1954年至今一直从事临床内分泌学研究，早期对嗜铬细胞瘤、糖尿病酮症酸中毒、甲状旁腺疾病的诊治卓有建树，从70年代末期开始，主要开展激素分泌性垂体瘤、特发性生长激素缺乏症、男性内分泌性性功能减退症等疾病的防治研究，完成了一系列具有系统性、完整性、创新性的研究成果

在临床医学研究领域中获得国家科技进步一等奖这样高级别的奖励是不多见的，史轶蘩教授的成功在一定程度上推动和深化了国内对内分泌疾病的认识。她主持的研究，总是先对疾病进行病例的系统收集和追踪，形成国际或国内最大的病例组，如垂体瘤总结了1046例；生长激素缺乏症是对103753名中小学生普查后，得出患病率为1/84644结论的，她最早在中国用神经内分泌药物治疗下丘脑垂体疾病，如用生长抑素治疗垂体生长激素腺瘤；用人生长激素释放激素治疗了200多名矮小儿，使病儿1年身高平均增高10余厘米。她领导的课题组建立了筛选和确诊的实验方法、各年龄组正常值和

她主持的“激素分泌性垂体瘤的临床和基础研究”1991年获得卫生部医药卫生科学进步一等奖

1992年获国家科学进步一等奖；

“特发性生长激素缺乏症的临床研究”1990年获卫生部医药卫生科学进步二等奖，1991年获国家科学进步三等奖；

“内分泌性男性性功能减退症的临床研究”1989年获卫生部医药卫生科学进步三等奖；

“人血清生长激素的放射免疫测定及其临床应用”(第2著者)1981年获卫生部乙级成果奖。

1954年毕业后历任北京协和医院内科及内分泌科住院医师、住院总医师及主治医师、1979年任内分泌科副教授、1981年后在美国国立卫生研究院进修两年，1983年任内分泌科主任(至1995年)和教授

曾任中国协和医科大学博士生导师

卫生部内分泌重点实验室主任

中国医学科学院内分泌研究中心主任

北京协和医院国家新药(综合)临床试验研究中心主任

中华医学会内分泌学会主任委员

卫生部药政管理局新药审评委员会委员

中华内分泌代谢杂志主编及中华内科杂志副主编

中华医学杂志外文版、中国新药杂志、基础医学与临床杂志的编委

1993年被评为中国协和医科大学及中国医学科学院名医，1995年被授与北京市先进工作者称号，1996年当选为中国工程院院士。1996年获得何梁何利基金奖。

她在临床内分泌学领域辛勤工作40余年，在国内首先总结及报告了甲状腺功能亢进、库欣综合征、嗜铬细胞瘤、特发性甲状旁腺功能亢进、原发性甲状旁腺功能低减等症的诊治经验，至今仍为内分泌学术界引用。她在北京地区对10万余中小学生普查了激素缺乏症（IGHD）的患病率，并建立了一系列筛选和确认试验，在国际上最先设计鉴别下丘脑性和垂体性IGHD的5d生长激素释放兴奋实验，证实多数患者伴有垂体轴功能损害。她与研究组成员在国内首先建立血睾酮、双氧睾酮、卵泡刺激素、黄体生成素的放免法和血清性激素结合蛋白容量测定，并建立了3项性功能试验，提出男性性功能低下的临床和实验鉴别诊断指标。

最突出的成绩是她领导的研究组分析总结国际最大系列1041例垂体瘤的临床表现，在国内率先建立了7种垂体激素的检测方法和11种下丘脑-垂体-靶腺的功能试验，并在国内首先将神经递质和神经激素药物如溴隐停、CV-205、生长激素、生长激素释放激素

在一项对身材矮小儿童行为问题和心理学问题的流行病学调查中显示，近1/5的患儿存在心理障碍，这种心理问题反过来又会影响患者对治疗的顺应性并最终影响治疗的效果。为此，中国工程院院士、北京协和医院内分泌科史轶蘩教授主张，对矮小患者在药物治疗的同时，必须辅以积极有效的心理治疗。她呼吁全社会要给予矮小青少年更多的关爱，使他们得到与同龄人一样的尊重与公平竞争的机会。

近年来史轶蘩院士科研领域的突出贡献如下：　　（1）开创了我国神经内分泌疾病诊治的研究－－包括激素分泌性垂体瘤，特发性生长激素缺乏、低促性腺激素性性功能低减，建立了多种垂体激素的测定方法及下丘脑垂体功能兴奋及抑制试验，填补了我国此类疾病诊治方面的空白。　　（2）通过对病人的整体神经内分泌功能紊乱的研究，及在体外培养的垂体瘤细胞的细胞和分子水平的研究，加深了对这些下丘脑垂体疾病病理生理机制的了解。　　（3）在国内首先开展用神经递质或神经激素药物，

据协和医院神经内科洪霞博士介绍说，由于焦虑、恐惧与自卑，许多矮小青少年害怕受到歧视而躲避集体活动，甚至从不参与篮球、足球之类的群体活动，由此丧失了许多体育锻炼机会。而这些锻炼对他们的身高增长非常有益。所以，此次夏令营主办方更看重的是，新老患儿之间的相互交流体会、相互鼓励，医护人员与他们的“亲密接触”，可以使患儿们感受到平等与尊重，感受到原来他们可以和正常健康孩子一样享受丰富多彩的课外生活，从而减少孤单与自卑，增加战胜疾病的勇气和自信心。

内分泌科潘慧博士说，临床上以标准差法和身高百分位法来判断身材矮小，即疑为矮小患儿的身高较同地区、同种族、同年龄、同性别的身材正常儿童的身高平均值低两个标准差，或者身高小于第3百分位，视为身材矮小。矮小的病因构成的研究显示：因青春发育迟缓和遗传因素导致的矮小约占到2/3，而包括特发性矮小、生长激素缺乏、性早熟、骨发育障碍、染色体异常、宫内发育迟缓、特纳综合征（性

在GHD矮小的治疗中，公认的方法是规范化的人生长激素注射治疗。北京协和医院内分泌科矮小门诊在近20年共诊治了约4500例GHD矮小患儿，疗效显著，其中有的患儿在3年里长高32公分。美国FDA推荐对特发性矮小（生长激素水平基本正常，但没有任何明确病因）也使用人生长激素注射治疗。但医生在临床中发现二者的治疗效果还是存在明显差异。而国外资料显示，特发性矮小通过规范的人生长激素注射治疗后身高平均能增加3.7-5.5公分。人生长激素治疗对上述两种病因以外的非GHD矮小往往疗效欠佳。

注意点

临床上还发现，许多家长往往把“矮小”当作“晚长”，想象着孩子会有一个意想不到的猛长，结果却错过了矮小的最佳治疗时机。所以，史轶蘩教授特别强调，尽早明确病因、早期规范化治疗可以避免延误治疗。

2013年2月13日，史轶蘩教授因病医治无效在京逝世，享年85岁。